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Patología

Imagen: El uso de WES en adultos con enfermedad hepática de causa desconocida ilustra el valor clínico potencial de las rondas genómicas en la evaluación individual y la atención médica de los pacientes (Fotografía cortesía de la facultad de medicina de Yale/Journal of Hepatology).

Enfermedad hepática inexplicada se puede diagnosticar mediante la secuenciación de todo el genoma

Un artículo reciente promovió el uso de la secuenciación de todo el exoma (WES) para detectar y diagnosticar casos de una enfermedad hepática inexplicable.  Más...
06 May 2019
Imagen: Un kit de recolección de muestras para el panel completo expandido Multi-Cáncer de 83-genes que aumenta el rendimiento de los diagnósticos (Fotografía cortesía de Invitae).

La realización de pruebas con un panel de varios genes detecta variantes de riesgo de cáncer

Cada año se diagnostican más de 608.000 pacientes con cáncer de ovario, mama, páncreas, próstata y colorrectal. Las pautas actuales recomiendan examinar a todos los pacientes con cáncer de ovario y páncreas, así como a los pacientes con cáncer de próstata, mama y colorrectal (CRC) que cumplan con ciertos criterios.  Más...
01 May 2019
Imagen: Una histopatología de la enfermedad de Hirschsprung, caracterizada por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos tanto submucosos como mientéricos en el tracto gastrointestinal distal (Fotografía cortesía del Dr. Dharam Ramnani).

Se revela un conjunto de variantes de riesgo para la enfermedad de Hirschprung

La enfermedad de Hirschsprung, o aganglionosis congénita, es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico y es la causa más común de obstrucción intestinal en neonatos y lactantes, que a menudo aparece en combinación con otros síntomas de una manera que puede reflejar síndromes específicos.  Más...
30 Apr 2019
Imagen: El Kit de Clasificación Genómica Envisia mejora el diagnóstico para los pacientes que se someten a una evaluación de enfermedades pulmonares intersticiales (EPI), incluida la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) (Fotografía cortesía de Veracyte).

Se valida una prueba de clasificación genómica para la enfermedad pulmonar

En el contexto clínico apropiado, el diagnóstico de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) requiere la presencia de un patrón de neumonía intersticial habitual en la tomografía computarizada de tórax de alta resolución (TCAR) o en una biopsia pulmonar quirúrgica.  Más...
24 Apr 2019
Imagen: El Kit de Enriquecimiento de Objetivos (Fotografía cortesía de Roche Life Sciences)

Unas mutaciones con codificaciones raras se asocian con la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) es el tipo más común de demencia y afecta a aproximadamente 5,7 millones de personas en los EUA, y se prevé que el número aumente a 14 millones para el año 2050.  Más...
23 Apr 2019
Imagen: Una fotomicrografía de un espécimen para citopatología de líquido pleural que muestra un mesotelioma (Fotografía cortesía de Nephron).

Se puede personalizar el mesotelioma pleural maligno usando el análisis de ctADN

El mesotelioma pleural maligno (MPM) es un tumor agresivo asociado con la exposición al amianto y su incidencia mundial está en aumento. La falta de métodos de detección temprana y el éxito del tratamiento han mantenido un pronóstico sombrío de solo 12 a 16 meses.  Más...
18 Apr 2019
Imagen: El kit de limpieza UltraClean PCR (Fotografía cortesía de MO BIO Laboratories).

Se usan los microbios en las heces para diagnosticar la cirrosis hepática

La enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD, por sus siglas en inglés) es la causa más frecuente de enfermedad hepática crónica en todo el mundo y, sin embargo, sigue siendo poco diagnosticada, incluso en personas con una etapa avanzada de la enfermedad.  Más...
16 Apr 2019
Miembro Platino
PRUEBA DE INMUNOENSAYO DE XILAZINA
Xylazine ELISA
Magnetic Bead Separation Modules
MAG and HEATMAG
PRUEBA DE ANTIPÉPTIDO CÍCLICO CITRULINADO
GPP-100 Anti-CCP Kit
Miembro Oro
Prueba de factor reumatoide (FR)
Rheumatoid Factors (RF)


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