Diagnóstico Molecular
Clasifican genes de riesgo para trastornos cerebrales
Usando la secuenciación dirigida de genes en una gran población de cohortes, los investigadores han descubierto genes asociados con un mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico (NDD), con algunos de esos genes mostrando sesgos estadísticos para el autismo.
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22 Mar 2017
Prueba genética predice éxito del trasplante de médula ósea
Las mutaciones genéticas impulsan la patogénesis del síndrome mielodisplásico y están estrechamente asociadas con el fenotipo clínico y, por lo tanto pueden predecir los resultados clínicos tras el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.
13 Mar 2017
Asocian mutación con deterioro del desarrollo físico y cognitivo
Encontrar la aguja en un pajar genómico: la secuenciación genómica ha revelado una mutación en el sitio de empalme de novo, en la proteína cerebral CASK, como la causa genética del FG síndrome-4 y del nistagmus congénito, en un niño.
23 Feb 2017
Pruebas prenatales no invasivas para enfermedades monogénicas
Un método que permite la evaluación no invasiva de las mutaciones tanto maternas como paternas implica el análisis de polimorfismos de un solo nucleótido en el ADN plasmático materno, con referencia a la información de haplotipo parental.
09 Feb 2017
Firmas de biomarcadores predicen calidad de salud al envejecer
Se utilizó un panel de 19 biomarcadores en la sangre para crear firmas moleculares que son capaces de predecir lo bien que un individuo está envejeciendo y qué tan severa es en la probabilidad de que él o ella vaya a desarrollar una enfermedad relacionada con el envejecimiento.
25 Jan 2017
Miembro Platino
Prueba de actividad proteasa ADAMTS-13
ATS-13 Activity Assay
PRUEBA DE ANTIPÉPTIDO CÍCLICO CITRULINADO
GPP-100 Anti-CCP Kit
Miembro Oro
Spinal Fluid Cell Count Control
Spinalscopics
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Descubren biomarcador para cáncer de próstata agresivo
Descubren novedoso gen para cáncer de colon hereditario
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