Prueba diagnóstica clínica identifica enfermedades mitocondriales

Se ha desarrollado una prueba diagnóstica clínica para la identificación temprana de una gama amplia de enfermedades mitocondriales.

Las mutaciones en uno de los genes mitocondriales o varios genes nucleares con roles en funciones mitocondriales pueden causar enfermedades, que tienen síntomas muy similares, haciéndolas difíciles de diagnosticar y tratar.


Científicos en el Instituto de Investigación Infantil de Seattle (WA, EUA) y los Departamentos de Pediatría y Ciencias Genómicas (Seattle, WA, EUA) crearon una herramienta de diagnóstico molecular que usa secuenciación genética dirigida para tamizar el ADN del paciente en busca de variaciones en 362 genes asociados con las enfermedades mitocondriales o la función mitocondrial.

Los científicos usaron la herramienta usándola para tamizar tres muestras de ADN. Encontraron que el método nuevo podía identificar con exactitud la mutación subyacente en cada condición del paciente. El gran número de genes candidatos examinados posiblemente aumentará la sensibilidad para identificar genes previamente desconocidos responsables por las enfermedades mitocondriales.

"El diagnóstico temprano y efectivo de las enfermedades mitocondriales es crucial para permitir el manejo apropiado y la consejería exacta”, dijeron los científicos, Jay Shendure y Sihoun Hahn. Las enfermedades mitocondriales afectan tanto como a 1 de cada 5.000 niños; sin embargo, el diagnóstico es notoriamente difícil debido al gran número de genes potencialmente responsables por estas enfermedades. Por estas razones, algunos pacientes no son diagnosticados e inclusive mueren por la enfermedad sin tratar”, de acuerdo con el Dr. Hahn. Añadió: "Nuestro estudio indica que el uso de la tecnología de secuenciación de siguiente generación es muy prometedor como una herramienta para la tamización de enfermedades mitocondriales”.

El estudio fue publicado en la revista Genome Medicine, el 23 de octubre de 2009.

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Seattle Children's Research Institute
Pediatrics Departments of the University of Washington School of Medicine