Presentan prueba genética para ceguera congénita a los colores

Se presentó una prueba genética para todas las formas mayores de ceguera congénita al color.

La prueba, comercializada bajo la marca Eyedox, incluye un pinchazo indoloro en el dedo para obtener una muestra de sangre que es analizada específicamente usando una tecnología de secuenciación de genes para los genes del color, que son expresados en el ojo pero están presentes en todas las células. Esto da una identificación exacta y una clasificación segura de cualquier deficiencia heredada de la visión de los colores, junto con un nivel preciso de gravedad.

Es la primera prueba de visión del color totalmente objetiva que puede separar consistentemente los individuos daltónicos de aquellos con visión normal del color y clasificar con exactitud las deficiencias de visión de color. Ofrece estándares uniformes en el lugar de trabajo y satisface los requerimientos de las pruebas de visión de color de las organizaciones militares y gubernamentales que tienen que lidiar con métodos de prueba muy desactualizados.

La prueba fue lanzada durante el evento anual de la Asociación Médica Aeroespacial del 13-15 de Mayo de 2012, en Atlanta, Georgia. La prueba genética, y mucho de lo que se conoce acerca de la visión en sí misma, representan décadas de investigación del equipo, de esposo y esposa, Jay y Maureen Neitz, PhD, que son profesores de Oftalmología y Estructura Biológica en la Universidad de Washington (Seattle, WA, EUA). Una mejora significativa sobre las pruebas de visión de color convencionales es la capacidad de la prueba genética de medir la severidad de la condición, altamente, variable en una escala de 1 a 100.

La prueba fue desarrollada por Genevolve Vision Diagnostics, Inc. (Albuquerque, NM, EUA) una compañía de ciencias biológicas, que investiga, diseña, y comercializa ensayos de diagnóstico molecular, no invasivos, y tratamientos para aplicaciones clínicas para la industria de la visión a color.

“La prueba nueva grado militar es casi perfecta para separar los normales al color de los daltónicos lo que ha probado ser un reto con los métodos de pruebas convencionales”, dijo el presidente de Genevolve, Matt Lemelin.

La ceguera al color congénita o heredada afecta los fotoreceptores que absorben la luz en el espectro visual rojo-verde. La deficiencia de visión al color es la alteración genética más común en humanos. El desorden es heredado, con más frecuencia, como resultado de mutaciones en el cromosoma X y por lo tanto está predominantemente presente en la población masculina. Se ha estimado que 1 de 8 hombres y 1 de 200 mujeres posee alguna forma de deficiencia de visión al color. Los estudios indican que hay 13,5 millones de deficientes de la visión del color en los Estados Unidos y más de 200 millones en el mundo.

La prueba ha sido diseñada para satisfacer las necesidades de la Administración Federal de Aviación y la Fuerza Aérea de los Estados Unidos puesto que los departamentos y otros han sido críticos respecto a las fallas de las pruebas de visión del color, actualmente en el mercado, para satisfacer sus requerimientos. Resaltando las fallas de la prueba y solicitando a la Oficina Nacional de Seguridad de Viajes recomendar estándares nuevos de prueba de visión del color pues el desastre del tren de Amtrak 1997 se atribuyó a un ingeniero daltónico que malinterpretó las señales coloreadas y el accidente de avión Fed Ex en 2002, fue etiquetado como daltonismo detectado en el primer oficial como un factor contribuyente.

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University of Washington

Genevolve Vision Diagnostics, Inc