Identifican factores genéticos para cáncer testicular

Se han identificado cuatro variaciones genéticas nuevas asociados con un aumento del riesgo de los tumores de células germinales, permitiendo la detección precoz o la prevención de la enfermedad.

El descubrimiento de estas variaciones genéticas en el cáncer testicular, el tipo más comúnmente diagnosticado en los hombres de hoy, podría finalmente ayudarles a los médicos a entender que hombres tienen un riesgo mayor.


Los científicos de la Facultad de Medicina de Perelman (Universidad de Pennsylvania, Filadelfia, PA, EUA) con sus colaboradores, analizaron 931 individuos afectados y 1.975 controles y confirmaron los resultados en 3.211 hombres adicionales con cáncer y 7.591 controles. Ellos realizaron un meta-análisis de los 340 polimorfismos de nucleótido únicos más promisorios (SNPs), después de excluir los loci previamente reportados, observados en el análisis combinado ajustado de los datos combinados.

El meta-análisis reveló que el riesgo de tumor testicular de células germinales se asoció significativamente con marcadores en cuatro loci-4q22, 7q22, 16q22.3 y 17q22-ninguno de los cuales había sido identificado en otros tipos de cáncer. Además, estos loci plantean un riesgo más alto que la gran mayoría de los otros loci identificados para algunos cánceres comunes, como el de mama y de próstata. Esto eleva el número de regiones genómicas asociadas con el cáncer testicular hasta 17, incluyendo ocho nuevas reportados en otro estudio. El equipo también explicó cómo las variantes asociadas con un mayor riesgo de cáncer son los mismos genes asociados con la segregación cromosómica. Las variantes también se encuentran cerca de los genes importantes para el desarrollo de las células germinales. Estos datos apoyan firmemente la idea de que el cáncer testicular es un trastorno del desarrollo de células germinales y la maduración.

Katherine L. Nathanson, MD, la autora principal, dijo: “Este análisis es el primero en reunir varios grupos de datos para identificar los loci asociados con la enfermedad, y representan el poder de la combinación de múltiples estudios de asociación de todo el genoma para identificar mejor los factores de riesgo genéticos que no pudieron obtener una significancia para todo el genoma en los estudios individuales. Los tumores de células germinales testiculares son únicos en que muchos de los loci son muy buenos candidatos biológicos debido a su papel en el desarrollo de las células germinales masculinas. Las interrupciones en el desarrollo de células germinales masculinas conducen a la tumorigénesis y, presumiblemente también, a la infertilidad. Estas condiciones se han relacionado antes, epidemiológicamente al igual que los genes implicados en ambos de nuestros estudios previos pero este estudio refuerza esa conexión”.

Las tasas de incidencia de cáncer testicular se han duplicado en los últimos 40 años. También es altamente heredable. Si un hombre tiene un padre o un hijo con cáncer testicular, tiene un riesgo cuatro a seis veces mayor de desarrollarlo en comparación con un hombre sin antecedentes familiares. Eso aumenta a un riesgo de ocho a 10 veces mayor si el hombre tiene un hermano con cáncer testicular. El estudio fue publicado el 12 de mayo de 2013, en la revista Nature Genetics.

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Perelman School of Medicine