Prueba en sangre exacta para la enfermedad de Alzheimer

Se ha identificado una prueba pionera en sangre que puede suministrar un diagnóstico mucho más precoz de la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades degenerativas.

Dado que la enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia, se diagnostica actualmente, solo con certeza, en el momento de la autopsia, hay un interés considerable en encontrar marcadores biológicos, confiables, no invasivos para el diagnóstico en las personas mientras viven.


Científicos en la Universidad Saarland (Homburg, Alemania) que colaboraron con otros, se concentraron en moléculas pequeñas de ácido ribonucleico (miARN) no-codifocante, que son conocidas por influenciar la forma en que se expresan los genes, se pueden encontrar circulando en los líquidos corporales, incluyendo la sangre. El equipo resaltó y ensayó un panel “firma” de 12 miARNs entre 48 personas con Alzheimer y 22 controles sanos, y descubrieron diferentes niveles en las personas con demencia.

El equipo realizó Secuenciación de Siguiente-Generación (NGS), de alta eficiencia, entre las muestras de los controles sanos y las de los pacientes sanos usando la secuenciación Illumina HiSeq 2000 (San Diego, CA, EUA) con ocho muestras multiplexadas en cada carril de secuenciación. Luego desarrollaron las pruebas en una cohorte más grande de 202 personas que comprendían no solo personas con enfermedad de Alzheimer junto con los controles sanos, sino también pacientes con otras enfermedades neurológicas y neurodegenerativas. Luego, analizaron la expresión de los miARN usando la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-qPCR) en las mismas muestras que se usaron para la NGS.

La prueba no sólo diferenció confiablemente a las personas con enfermedad de Alzheimer de los controles con salud normal, sino que también fue capaz de identificar otras condiciones. Los resultados fueron prometedores, ya que habían encontrado marcadores biológicos útiles que eran 93% exactos, con una sensibilidad del 95% y 92% de especificidad. La misma firma de los 12 miARNs elegidos por su potencial para separar la enfermedad de Alzheimer de los controles, fue más de 95% exacta en la diferenciación de los controles de las personas con diversos trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia, la depresión y las condiciones bipolares.

Los autores creen que la exactitud en la diferenciación de la enfermedad de Alzheimer de la gama más amplia de condiciones neurodegenerativas podría ser mejorada mediante el ajuste de los miARN utilizados en la prueba. Explicaron que puesto que la firma de 12 miARN había sido adaptada para diferenciar entre la enfermedad de Alzheimer y los controles, otros miARNs probablemente pueden contribuir a una firma que permita también una mejor diferenciación entre las otras enfermedades analizadas y la enfermedad de Alzheimer. El estudio fue publicado el 29 de julio de 2013 en la revista Genome Biology.

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