Prueba en sangre ayuda en terapia de enfermedad de Huntington

Se ha diseñado un análisis que mide las formales normales y anormales de la proteína huntingtina, cuya forma mutada causa la enfermedad de Huntington (EH).

La prueba en sangre podría medir y detectar los niveles de la proteína mutada y los cambios en los niveles de la proteína mutada podrían predecir cuando los síntomas aparecerán en los individuos con riesgo para esta enfermedad neurológica devastadora.


Los científicos del Hospital General de Massachusetts (Boston, MA, EUA) tomaron muestras de sangre de 342 participantes, recogidas en 35 centros de todo el EUA, y analizaron sus glóbulos blancos. Los niveles de la huntingtina mutada (mtHtt) y el total de la huntingtina (tHtt) en los leucocitos de sangre fueron analizados con el ensayo de fluorescencia homogénea, resuelta en el tiempo (HTRF), para evaluar su potencial como un biomarcador.

Los investigadores determinaron que 228 participantes tenían 36 o menos repeticiones de citosina-adenina-guanina (CAG), de una secuencia particular de nucleótidos en el gen de la huntingtina, que indican la forma normal del gen. Los otros 114, incluyendo 26 que habían desarrollado síntomas tenían 37 o más repeticiones, lo que refleja la mutación en la EH. Entre los participantes con ampliación de las repeticiones de CAG, la señal del ensayo HTRF para la huntingtina mutante fue significativamente mayor que entre aquellos con repeticiones normales de CAG. En los participantes con la expansión de CAG, el análisis de los resultados de HTRF en relación tanto con el tiempo calculado para el inicio de los síntomas o el tiempo para cuando los síntomas aparecieron, sugirieron que los resultados del ensayo podrían cambiar con la aparición de los síntomas. El análisis de las relaciones hasta el tiempo previsto para el inicio o para la fenoconversion sugirió que la señal HTRF podría marcar cambios durante el pródromo de la enfermedad de Huntington o después de la aparición clínica.

Los autores concluyeron que el ensayo HTRF puede medir de manera eficaz, la mtHtt, en conjuntos de muestras multicéntricas y puede resultar útil en los ensayos de terapias dirigidos contra la huntingtina. Miriam Moscovitch-Lopatin, PhD, autora principal, dijo: “Los controles de calidad amplios y coherentes en los centros clínicos, así como los aplicados por nuestro equipo en el procesamiento de las muestras de sangre y realizar el ensayo HTRF, fueron esenciales para el éxito de este estudio y serán de vital importancia para el uso futuro de la prueba”. El estudio fue publicado el 21 de agosto de 2013 en la revista Neurology.

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Massachusetts General Hospital