Prueba para biopsia líquida detecta cáncer de pulmón no microcítico

Un análisis del plasma logra superar las dificultades clave asociadas con los métodos basados en los tejidos, lo cual permite hacer una detección sensible, exacta y en tiempo real, de las mutaciones de los pacientes con cáncer de pulmón de células  no microcítico.

La información reciente sobre su desempeño clínico ha demostrado las altas sensibilidad y especificidad de una novedosa prueba para biopsia líquida, con base en el exosoma, para los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC), con sospechas de ser positivo para el gen de la proteína semejante a la 4 asociada a los microtúbulos de los equinodermos (EML4) fusionado al gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK), conocido como translocaciones EML4-ALK.


Esta nueva información muestra la capacidad de una plataforma patentada de ácido ribonucleico exosomal (exoARN) más ADN libre de células (cfADN) para detectar con alta sensibilidad, en el plasma sanguíneo de los pacientes con NSCLC, las mutaciones que activan el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) y la mutación T790M de resistencia del EGFR. Esta prueba mostró tener capacidad para determinar el perfil de expresión, específico de cada variante, de las transcripciones de la fusión EML4-ALK en las muestras de plasma de 24 pacientes con NSCLC a quienes se había determinado el estado de ALK en el tejido, mediante hibridación fluorescente in situ (FISH). Específicamente, la prueba mostró sensibilidad de 88 % y especificidad del 100 %, con la capacidad de diferenciar entre las transcripciones de fusión específicas v1, v2 y v3a, b y c. Estas, representan la gran mayoría de todos los casos positivos para EML4-ALK.

En el estudio, Exosome Diagnostics, Inc., (Cambridge, MA, EUA) utilizó su Panel para Detección de Mutaciones de Tumor Sólido ExoDx, que extrae exoARN y captura cfADN en un solo paso, para analizar 47 muestras de plasma sanguíneo de pacientes con NSCLC, recogidas en el momento de hacer el tratamiento para la resistencia clínica al inhibidor de tirosina quinasa (TKI) del EGFR. Las muestras fueron genotipificadas para el EGFR y el tejido se verificó al mismo tiempo con una biopsia por duplicado. A continuación se analizaron el exoARN y el cfADN de manera simultánea, utilizando la secuenciación ultra profunda (UDS) específica de los genes seleccionados.

La concordancia positiva de mutaciones del EGFR con la enfermedad metastásica fue de 86,0 % para las mutaciones activadoras del EGFR L858R y del19 y de 64,7 % para la mutación T790M de resistencia del EGFR. En pacientes con enfermedad intratorácica (M0/M1a), estas mutaciones han demostrado que es todo un desafío detectarlas utilizando solo cfADN. Sin embargo, mediante la combinación de exoARN y cfADN, Exosome Diagnostics logró una concordancia del 72,7 % para las mutaciones que activan el EGFR.

Vincent J. O'Neill, MD, MRCP, Director Médico de Exosome Diagnostics, dijo: “Estamos muy contentos con esta nueva información y con el excelente desempeño clínico de ExoDx para Pulmón (ALK), La capacidad de detectar las transcripciones de fusión específicas del gen ALK representa un avance fundamental en la detección de esta mutación. Con esta prueba, creemos que vamos a poder darles a los médicos la información molecular más completa que necesitan con el fin de orientar a los pacientes al tratamiento o el estudio clínico disponible más específico y adecuado”. El estudio fue presentado en la 16ª Conferencia Mundial sobre Cáncer de Pulmón, realizada del 6 al 9 de septiembre de 2015, en Denver (CO, EUA).

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Exosome Diagnostics, Inc.