Diagnóstico Molecular

Cánceres en etapa inicial pueden detectarse con pruebas prenatales no invasivas
Una prueba prenatal no invasiva es una técnica para la detección primaria, utilizada con el fin de detectar el síndrome de Down y otras enfermedades relacionadas con anomalías cromosómicas, en un feto en desarrollo. Más...15 Jul 2015

Encuentran que enfermedad autoinmune rara hereditaria tiene una forma más común
Los investigadores han descubierto que las mutaciones de alelo único en el gen que causa el síndrome poliendocrino autoinmune recesivo de tipo 1, pueden causar una condición menos severa, pero más común. Más...14 Jul 2015

Confirman utilidad y desempeño de prueba para trasplantes cardiacos
Se ha utilizado un novedoso análisis molecular de sangre después de un procedimiento de trasplante de corazón y esta prueba permite la vigilancia, no invasiva, rutinaria, del rechazo celular agudo, ayudando así a los médicos en el cuidado y manejo de los pacientes. Más...08 Jul 2015

Identifican nuevas variantes genéticas para síndrome de Bloom
Para muchas enfermedades, las pruebas se limitan a la detección de solamente las variantes más comunes, que se asocian con un grupo étnico particular, tal como los judíos Askenazis, que se sabe que tienen genes que los hacen susceptibles a una variedad de enfermedades. Más...07 Jul 2015

Desarrollan análisis no invasivo de orina para diagnóstico de cáncer de mama
Los investigadores han hecho una prueba piloto de la viabilidad de detectar los patrones de expresión de microARN específicos del cáncer de mama (CM) de en muestras de orina de pacientes y, por primera vez, han demostrado un principio de prueba para este nuevo análisis de expresión genética de biomarcadores específicos para el CM en la orina. Más...06 Jul 2015

Clasificador ayuda a reducir procedimientos invasivos en diagnóstico de cáncer de pulmón
En un gran conjunto multicéntrico prospectivo de dos estudios de validación clínica, se encontró que una nueva prueba genómica bronquial era eficaz para ayudar a evitar los procedimientos invasivos, que, a menudo, son arriesgados, costosos e innecesarias durante el diagnóstico de los casos sospechosos de cáncer de pulmón. Más...18 Jun 2015
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